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BRCA1/2基因突变检测(FFPE样本 )

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更新时间:2023-12-18 10:44:05
BRCA1/2基因突变检测(FFPE样本 )
肿瘤筛查 免费咨询 报告解读 隐私保护

参考价格:2800 原价:¥3500

BRCA1/2基因突变检测(FFPE样本 )BRCA1/2基因突变检测(FFPE样本 )需要采集组织切片样本进行检查,一般情况下可以自行采样,现场采样,上门采样,BRCA1/2基因突变检测(FFPE样本 )检测周期大概需要15工作日,咨询热线4009-603-608

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山东潍坊中云基因咨询处

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  • 套餐类型:肿瘤筛查

  • 检测品牌:中云

  • 检测周期:15工作日

  • 检测方法:NGS

  • 检测样本:组织切片

  • 套餐价格:2800

  • 样本保存:蜡块或8-10μm厚白片10-12张;24h室温,72h冷藏,禁止冷冻

  • 采样方式:自行采样 现场采样 上门采样

套餐名称:BRCA1/2基因突变检测(FFPE样本 )

套餐分类:基因疾病

检测品牌:金域医学

样本类型:组织切片

样本要求:蜡块或8-10μm厚白片10-12张;24h室温,72h冷藏,禁止冷冻

检测方法:NGS

采样方式:自行采样,现场采样,上门采样

时间周期:15工作日

套餐价格:2800

套餐原价:3500

价格区间:1000-4999

基因类型:肿瘤位点

疾病类型:乳腺癌

适合人群:儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性

临床应用:提供PARP抑制剂(如奥拉帕尼)临床用药指导

BRCA1/2基因突变检测(FFPE样本 )

BRCA1/2基因突变检测(FFPE样本)是一种用于检测乳腺癌和卵巢癌高风险人群的基因检测技术。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法、优点等方面进行介绍。

技术介绍:BRCA1/2基因突变检测(FFPE样本)是利用高通量测序技术对乳腺癌和卵巢癌相关基因BRCA1和BRCA2进行检测。该技术可以通过分析患者组织样本中的突变信息,帮助诊断乳腺癌和卵巢癌的风险,并为个体化治疗提供依据。

检测原理:该技术主要通过提取FFPE样本中的DNA,利用高通量测序技术对BRCA1和BRCA2基因进行测序。通过比对测序结果与正常基因序列,可以发现基因中的突变信息,包括点突变、缺失、插入等。

采样方式:BRCA1/2基因突变检测(FFPE样本)主要使用FFPE(固定、石蜡包埋)样本作为检测材料。这种样本来源于乳腺或卵巢组织活检,通过固定和包埋处理后保存。采样过程需要经过专业医生的操作,确保样本的质量和完整性。

检测方法:该技术主要采用高通量测序技术,如Illumina HiSeq等,对BRCA1和BRCA2基因进行测序。通过对测序结果进行比对分析,可以鉴定出基因中的突变信息。同时,结合临床数据库和文献研究,可以判断突变的致病性和与癌症风险的关联。

优点:1. 高灵敏度:BRCA1/2基因突变检测(FFPE样本)利用高通量测序技术,具有高灵敏度和高准确性,可以发现低频突变和复杂突变。2. 个体化治疗:通过检测BRCA1/2基因突变,可以对乳腺癌和卵巢癌高风险人群进行个体化治疗,提供更精准的治疗方案。3. 早期预警:BRCA1/2基因突变是乳腺癌和卵巢癌的重要遗传风险因素,通过早期检测可以及时预警高风险人群,进行早期干预和预防。

总结:BRCA1/2基因突变检测(FFPE样本)是一种用于乳腺癌和卵巢癌高风险人群的基因检测技术。通过高通量测序技术,可以对乳腺和卵巢组织样本中的BRCA1和BRCA2基因进行检测,提供个体化治疗和早期预警的依据。如果需要进行BRCA1/2基因突变检测(FFPE样本),可以通过“基因妈妈”平台预约下单,详情请访问官网www.jiyinmama.com或拨打预约咨询热线4009-603-608。

基因检测解决方案

罕见遗传病现状

罕见病,又称“孤儿病”,是一组发病率低、病情重、诊断治疗复杂的疾病。目前国际公认的罕见病近 7000 多种,约占人类疾病的 10%。

罕见遗传病现状

80% 罕见病与遗传缺陷有关

根据所涉及的遗传物质和传递规律,遗传性疾病主要分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病等。遗传性疾病涉及学科多样,临床症状复杂,致病机制复杂,诊断较为困难,传统检测技术存在漏诊、误诊的风险,可能导致患者错过最佳治疗时机。

对罕见病患者来说,基因检测能够为诊断罕见遗传病提供最可靠的依据。通过基因检测明确致病基因突变,寻找与确定导致疾病表型的染色体畸变、基因组或单基因致病突变,是遗传性疾病鉴别、治疗指导、预后和疾病预防的最佳途径。

遗传病整体解决方案

高通量测序技术为主,其他检测技术为辅,多种基因检测平台让您选择,为您提供最合适的检测方案

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基因检测意义

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基因检测优势

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基因检测服务流程

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