套餐名称:BRCA1/2基因突变检测(FFPE样本 )
套餐分类:基因疾病
检测品牌:金域医学
样本类型:组织切片
样本要求:蜡块或8-10μm厚白片10-12张;24h室温,72h冷藏,禁止冷冻
检测方法:NGS
采样方式:自行采样,现场采样,上门采样
时间周期:15工作日
套餐价格:2800
套餐原价:3500
价格区间:1000-4999
基因类型:肿瘤位点
疾病类型:乳腺癌
适合人群:儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性
临床应用:提供PARP抑制剂(如奥拉帕尼)临床用药指导
BRCA1/2基因突变检测(FFPE样本)是一种用于检测乳腺癌和卵巢癌高风险人群的基因检测技术。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法、优点等方面进行介绍。
技术介绍:BRCA1/2基因突变检测(FFPE样本)是利用高通量测序技术对乳腺癌和卵巢癌相关基因BRCA1和BRCA2进行检测。该技术可以通过分析患者组织样本中的突变信息,帮助诊断乳腺癌和卵巢癌的风险,并为个体化治疗提供依据。
检测原理:该技术主要通过提取FFPE样本中的DNA,利用高通量测序技术对BRCA1和BRCA2基因进行测序。通过比对测序结果与正常基因序列,可以发现基因中的突变信息,包括点突变、缺失、插入等。
采样方式:BRCA1/2基因突变检测(FFPE样本)主要使用FFPE(固定、石蜡包埋)样本作为检测材料。这种样本来源于乳腺或卵巢组织活检,通过固定和包埋处理后保存。采样过程需要经过专业医生的操作,确保样本的质量和完整性。
检测方法:该技术主要采用高通量测序技术,如Illumina HiSeq等,对BRCA1和BRCA2基因进行测序。通过对测序结果进行比对分析,可以鉴定出基因中的突变信息。同时,结合临床数据库和文献研究,可以判断突变的致病性和与癌症风险的关联。
优点:1. 高灵敏度:BRCA1/2基因突变检测(FFPE样本)利用高通量测序技术,具有高灵敏度和高准确性,可以发现低频突变和复杂突变。2. 个体化治疗:通过检测BRCA1/2基因突变,可以对乳腺癌和卵巢癌高风险人群进行个体化治疗,提供更精准的治疗方案。3. 早期预警:BRCA1/2基因突变是乳腺癌和卵巢癌的重要遗传风险因素,通过早期检测可以及时预警高风险人群,进行早期干预和预防。
总结:BRCA1/2基因突变检测(FFPE样本)是一种用于乳腺癌和卵巢癌高风险人群的基因检测技术。通过高通量测序技术,可以对乳腺和卵巢组织样本中的BRCA1和BRCA2基因进行检测,提供个体化治疗和早期预警的依据。如果需要进行BRCA1/2基因突变检测(FFPE样本),可以通过“基因妈妈”平台预约下单,详情请访问官网www.jiyinmama.com或拨打预约咨询热线4009-603-608。